Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y

Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.

Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek. Ta zaledwie kilkumiesięczna superbohaterka chce podbić świat nauki i pomóc innym dzieciom. Uratujmy ich życie!

Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk

Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.

Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. Przecież w ciąży wszystko było w porządku, badania prenatalne wychodziły idealnie. Mieliśmy nadzieję, że jej brak mocy i wiotkość mięśni to „tylko” efekt powikłanego porodu, że z czasem wróci do sił. 

Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Marysia zaczęła robić postępy, podnosić główkę, gdy… nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.

Szansa na terapię genową

Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na CFC4? Cóż, ponieważ opracowywanie leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Na świecie znaleźliśmy tylko 20 osób z mutacją Marysi.
I właśnie tu wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…

Zaangażowaliśmy naukowców z Polski, by rozpoczęli badania nad opracowaniem terapii genowej dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Wkrótce planujemy także współprace międzynarodowe. Łączymy siły, podnosimy miecze i ćwiartujemy chorobę na czynniki pierwsze, by pokazać złośliwemu CFC4, że Walczuk Maria jest waleczna jak husaria. Chcesz dołączyć do armii, która podbije świat nauki? Chcesz zhakować system razem z waleczną Marysią? Pomóż nam wygrać walkę z czasem, dorzuć się do zbiórki i koniecznie powiedz o niej bliskim!

Na co zostaną wydane uzbierane środki?

1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z profesorami genetyki, doktorami biotechnologii i innymi naukowcami będziemy badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.

2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Matki i Dziecka, Oxford Children's Hospital, Texas Children's Hospital).

3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.

4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.

Waleczny plan:

Zbiórka rozpoczyna się w listopadzie, miesiącu szerzenia wiedzy o CFC. Jednocześnie rozpoczęliśmy proces rejestracyjny fundacji MEK2, by móc kontynuować zrzeszanie naukowców z całego świata i zainteresować media tematem chorób rzadkich.

Koszty terapii zostały skrupulatnie wyliczone. Na start potrzebujemy 1 850 000 zł, by zagwarantować odpowiedni rozwój badań nad lekiem oraz by zadbać o poduszkę finansową dla Marysi w przypadku pogorszenia się jej stanu.

Część leczenia i diagnostyki Marysi realizujemy na NFZ. Natomiast nie wszyscy specjaliści są dostępni w tej formie, dlatego od początku jej życia inwestujemy w prywatne wizyty i rehabilitacje, które zwracają się w postaci spektakularnych rezultatów.

Kilka faktów o Walecznej Marysi:

- W jasnobłękitnych oczach skrywa kawałek nieba.

- Dołeczki w policzkach są jak wgłębienie w najdoskonalszym pączku.

- Rozjaśnia świat perlistym śmiechem.

- Zmaga się z wadą serca, obniżonym napięciem mięśniowym oraz wiotkością, która uniemożliwia jej harmonijny rozwój. To nie wszystkie powikłania, jakie niesie ze sobą złośliwy kod CFC4. Ta bestia grozi ostrą białaczką limfoblastyczną, padaczką lekooporną, kardiomiopatią przerostową oraz wieloma innymi poważnymi schorzeniami. Marysia pozostaje pod opieką 11 poradni, kilka razy w tygodniu uczęszcza na różnego rodzaju terapie.

- Ma starszego braciszka, siostrzyczkę oraz rodziców, którzy zrobią absolutnie wszystko, by uratować jej życie.

Dołącz do armii

Mamy rodzinę, mamy miłość, mamy siebie. Brakuje nam tylko zdrowia. Podobno nie można go kupić, ale… można spróbować wynaleźć lek. Błagamy o szansę. Nie masz możliwości, by wesprzeć nas finansowo? Udostępnij, puść historię Marysi w świat, nie odwracaj oczu od naszej walecznej superbohaterki…

Ratując jej życie, ratujesz też inne dzieci dotknięte CFC4. Prosimy o Twoją po-MOC!