Rzadka choroba genetyczna Huwe1 i Zespół Sticklera typu II COL11A1 zdiagnozowano u Kacpra. Zespół nakładania chorób genetycznych, jakim jest zespół Sticklera COL11A1 typu II ze zmianą nigdzie dotąd nie raportowaną i Huwe1.

Choroba ta charakteryzuje się ze zmianami w tkankach łącznych, brakiem kolagenu w mięśniach. Choroba atakuje narząd wzroku, która prowadzi od krótkowzroczności, aż do utraty wzroku. Kolejnymi objawami zespołu Sticklera jest ubytek słuchu, który prowadzi do głuchoty. Choroba jest przebiegła i towarzyszy jej także padaczka jak w moim przypadku jest lekooporna. Wiele zmysłów mam już uszkodzonych, wszystkie objawy już mam. Z racji tego, że w literaturze medycznej nie ma jednoznacznego opisu przebiegu tej choroby, mutacji, jaką mam, żyjemy chwilą.
Niestety to nie koniec moich zmagań, dodatkowa choroba, jaka mi towarzyszy to mikroduplikacją 2q13, która jest odpowiedzialna za spektrum autyzmu, zachowanie behawioralne i obniżone napięcie mięśniowe.

Zespół Sticklera charakteryzuje się zmianami w tkankach łącznych, brakiem kolagenu w mięśniach. Choroba atakuje narząd wzroku, która prowadzi od krótkowzroczności, aż do utraty wzroku. Kolejnym objawem zespołu jest ubytek słuchu, który prowadzi do głuchoty. Na jedno uszko mam już aparacik. Teraz potrzebuje drugiego, by móc lepiej słyszeć i rozumieć otaczający mnie świat. Ale największy problem sprawia mi nagły ból nóżek, który utrudnia mi chodzenie.
Niestety to nie koniec moich zmagań, dodatkowa choroba, jaką mi towarzyszy to Huwe1. Jest odpowiedzialna za padaczkę lekooporną i spektrum autyzmu. Niestety padaczka i autyzm skutecznie utrudniają mi codzienne funkcjonowanie i prawidłowy rozwój. Napady nie ustają, mimo wielu zmian leków i prób ich zatrzymania. W związku z tym często przebywam w szpitalu, by znaleźć jakiś „złoty środek”, który pozwoli mi wyeliminować ataki padaczki .

Proszę, pomóż mi żyć bez bólu, cierpienia i z cieniem nadziej na lepsze jutro. Nadzieja daje siły, aby walczyć a koszty odbierają siły, aby walczyć dalej. Pieniądze to granica nie do udźwignięcia dla moich rodziców. Dzięki Twojemu wsparciu mogę otrzymać namiastkę normalności i garść nadziei.